Белорусские и российские медики намерены провести совместные исследования в области редких генетических болезней
20.01.2026 | 16:54
20 января, Минск /Корр. БЕЛТА/. Диагностику и лечение редких генетических заболеваний обсудили на заседании круглого стола в Республиканском клиническом медицинском центре (РКМЦ) Управления делами Президента Беларуси, передает корреспондент БЕЛТА.
Мероприятие было посвящено проблемам диагностики и лечения редких генетических заболеваний. В обсуждении приняли участие члены Совета Республики, ученые, врачи и эксперты в области орфанных (редких) заболеваний.
"К орфанным заболеваниям относятся болезни, которые встречаются с частотой меньше чем у 1 из 10 тыс. человек. В эту группу могут входить генетические, онкологические, эндокринологические, кардиологические заболевания. С одной стороны, эти заболевания редкие, но они могут быть почти у 5% от всех пациентов. Лечение таких заболеваний стоит очень серьезных денег", - сказала заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ "Мать и дитя", главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси Оксана Прибушеня.
Она указала на то, что выявление генетических орфанных заболеваний возможно в раннем возрасте. "В нашей стране идет скрининг новорожденных. Мы начали делать скрининг новорожденных в 1978 году. Изначально он делался по одному орфанному заболеванию. В Республике Беларусь расширяется скрининг новорожденных. К 2030 году мы планируем расширить скрининг до 36 заболеваний. Мы к этому относимся очень продуманно, то есть понимая, какие это повлечет последствия, в частности, какая экономическая нагрузка будет ложиться на государство", - подчеркнула Оксана Прибушеня.
В работе круглого стола также приняли участие специалисты из Российской Федерации. Так, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова Сергей Куцев отметил, что медико-генетические службы Беларуси и России развивались синхронно. "Поэтому мы одновременно внедряем те или иные технологии. Это технологии, которые используются для скрининга новорожденных, диагностики наследственных заболеваний. Следует отметить, что наши народы генетически близки, поэтому обмен мнениями, опытом, он исключительно важен. Сегодня в рамках этого круглого стола мы договорились о взаимодействии и в научном плане", - сказал Сергей Куцев.
Член Постоянной комиссии Совета Республики по образованию, науке, культуре и социальному развитию, главный врач Гродненского областного клинического кардиологического центра Андрей Янушко подчеркнул, что круг вопросов, который рассматривался на круглом столе, не ограничивался только орфанными заболеваниями, а касался целого ряда генетических заболеваний. "Была поддержана инициатива общих форумов, в том числе совместно с российскими коллегами, которые должны проводиться на регулярной основе по вопросам генетических заболеваний. Кроме того, мы договорились о том, что в программу международного форума по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней "Содружество без границ" (который предложено впервые провести в Беларуси) в 2027 году будут включены вопросы генетических проблем. Также поддержан ряд инициатив о совместных с российскими коллегами исследованиях и проектах", - отметил Андрей Янушко.-0-
Мероприятие было посвящено проблемам диагностики и лечения редких генетических заболеваний. В обсуждении приняли участие члены Совета Республики, ученые, врачи и эксперты в области орфанных (редких) заболеваний.
"К орфанным заболеваниям относятся болезни, которые встречаются с частотой меньше чем у 1 из 10 тыс. человек. В эту группу могут входить генетические, онкологические, эндокринологические, кардиологические заболевания. С одной стороны, эти заболевания редкие, но они могут быть почти у 5% от всех пациентов. Лечение таких заболеваний стоит очень серьезных денег", - сказала заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ "Мать и дитя", главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси Оксана Прибушеня.
Она указала на то, что выявление генетических орфанных заболеваний возможно в раннем возрасте. "В нашей стране идет скрининг новорожденных. Мы начали делать скрининг новорожденных в 1978 году. Изначально он делался по одному орфанному заболеванию. В Республике Беларусь расширяется скрининг новорожденных. К 2030 году мы планируем расширить скрининг до 36 заболеваний. Мы к этому относимся очень продуманно, то есть понимая, какие это повлечет последствия, в частности, какая экономическая нагрузка будет ложиться на государство", - подчеркнула Оксана Прибушеня.
В работе круглого стола также приняли участие специалисты из Российской Федерации. Так, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова Сергей Куцев отметил, что медико-генетические службы Беларуси и России развивались синхронно. "Поэтому мы одновременно внедряем те или иные технологии. Это технологии, которые используются для скрининга новорожденных, диагностики наследственных заболеваний. Следует отметить, что наши народы генетически близки, поэтому обмен мнениями, опытом, он исключительно важен. Сегодня в рамках этого круглого стола мы договорились о взаимодействии и в научном плане", - сказал Сергей Куцев.
Член Постоянной комиссии Совета Республики по образованию, науке, культуре и социальному развитию, главный врач Гродненского областного клинического кардиологического центра Андрей Янушко подчеркнул, что круг вопросов, который рассматривался на круглом столе, не ограничивался только орфанными заболеваниями, а касался целого ряда генетических заболеваний. "Была поддержана инициатива общих форумов, в том числе совместно с российскими коллегами, которые должны проводиться на регулярной основе по вопросам генетических заболеваний. Кроме того, мы договорились о том, что в программу международного форума по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней "Содружество без границ" (который предложено впервые провести в Беларуси) в 2027 году будут включены вопросы генетических проблем. Также поддержан ряд инициатив о совместных с российскими коллегами исследованиях и проектах", - отметил Андрей Янушко.-0-
Фото Кристины Аксёновой
